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  中新网上海8月3日电 (陈静 罗燕倩)国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者历时6年共同发现了一种新的遗传性肝病并找到了致病基因——ZFYVE19

  相关研究论文在线刊登于全球知名遗传病杂志《Journal of Medical Genetics》获得业内专家认可复旦大学附属儿科医院传染感染科主任王建设教授介绍这种新的遗传性肝病临床表现为先天性肝纤维化、硬化性胆管炎和高GGT胆汁淤积症他指出该研究成果将为疑难肝病诊疗开辟新的道路造福更多疑难肝病患儿

参加研究的中外专家学者 儿科医院供图

  据悉随着经济社会日益发展儿童肝病疾病谱在数十年间发生了巨大转变:由原来以传染性肝炎为主逐渐转变为以遗传性肝病等罕见病为主

  据王建设教授透露既往对于相关致病基因功能的研究十分有限课题组研究人员与复旦大学附属华山医院、上海交通大学医学院附属仁济医院合作收集病人肝移植术中的组织样本进行研究;与奥地利格拉茨大学医学院病理系合作分析研究病人肝组织的病理特征在与中科院深圳先进技术研究院合作中研究人员明确了致病基因;在与复旦大学生物医学研究院合作中研究人员发现相关致病基因的数据库注释存在缺陷

  据悉此前王建设教授带领肝病临床及科研团队从2003年开始就专注于儿童胆汁淤积症的临床和研究近年来取得了多项研究成果(完)

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